„Mensch, hast du kalte Hände!“

Reiner lebt seit vielen Jahren mit Morbus Fabry, der unter anderem schmerzhaft kalte Hände verursacht.

Die seltene und vererbbare Stoffwechselerkrankung kann verschiedene Organe betreffen wie Haut, Nieren, Augen, das Nervensystem und das Herz. Auch Reiner leidet unter vielfältigen Symptomen. Er war ein zierliches Kind und immer der Kleinste in der Klasse. Schon damals hatte er stechende Schmerzen in den Händen und Füßen, die sich wie Nadelstiche anfühlten. „Es gab Zeiten, da waren meine Schmerzen so schlimm, dass ich meine Hände abhacken wollte“, sagt Reiner rückblickend. Lange hat er nicht gewusst, woher alle diese Probleme mit seiner Gesundheit kommen.

Er hört heute auch noch oft: „Mensch, hast du kalte Hände!“ Wenn es im Winter draußen trocken und kalt ist, springt die Haut an den Händen auf und blutet. Er hilft sich selbst mit warmem Wasser und warmen Getränken. Da Reiner nicht nur kalte Hände hat, sondern die Erkrankung auch andere Probleme bereitet, bekommen er und seine Frau im Alltag Hilfe von seiner Schwiegermutter. Auch seine Eltern unterstützen ihn sehr. Als er Kind war, haben sie nicht so gut verstanden, was mit ihm los ist. Sie vermuteten, er simuliere. Er hörte dann schon mal: „Erzähl nicht so einen Unsinn.“ Heute wissen sie, dass seine Probleme auf die Krankheit zurückzuführen sind. Trotzdem hat er sich immer eine positive Einstellung bewahrt. Seit seiner Diagnose versucht er möglichst viel über Morbus Fabry herauszufinden. Er sagt, er habe sich seine Ärzte ausgesucht. „Wenn man auf Augenhöhe miteinander sprechen kann, wird man ganz anders behandelt“, erklärt Reiner.

Jeder Tag macht mir Freude. Ich bin froh, dass ich mein zweites Leben nach der Transplantation habe.

Reiner

 

Im Laufe der Zeit litt auch Reiners Herz. 2003 hatte er einen Herzinfarkt und ihm wurde ein Defibrillator eingesetzt. Vor einem Jahr brachte sein Herz nur noch 25 Prozent der normalen Leistung. Außerdem bekam er schlecht Luft und konnte nicht mehr weit gehen. Eine Herztransplantation wurde unumgänglich. Im vorigen Jahr war es so weit – und sie ist erfolgreich verlaufen: Das Herz ist stabil, die Werte sind in Ordnung und er fühlt sich gut. Nach wie vor fährt er regelmäßig zum Check ins Fabry-Zentrum nach Würzburg. Die Ärzte loben Reiner für seine Erfolge, und das motiviert ihn. „Ich bin stolz auf mich, dass ich so viel Kraft habe“, sagt Reiner. Er hätte nicht gedacht, dass sein Leben so positiv verläuft, trotz Morbus Fabry, und gibt sich größte Mühe, nicht aufzugeben.

WAS IST MORBUS FABRY?

Morbus Fabry ist eine seltene, erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit. Die geschätzte Häufigkeit von Morbus Fabry liegt bei Männern bei 1:40.000 und bei Frauen bei 1:30.000. Patienten mit Morbus Fabry fehlt das Enzym α-Galaktosidase A ganz oder teilweise. Dadurch werden Fette in den Körperzellen eingelagert, was zu Schädigungen des gesamten Körpergewebes führen kann. Seit 2001 bietet Sanofi Genzyme Patienten mit Morbus Fabry eine Enzymersatztherapie an.

Therapiegebiete: Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt eine Vielzahl von ihnen und sie stellen Betroffene ebenso wie Ärzte vor viele Herausforderungen.