Ein fast normales Leben – mit Morbus Fabry
Schmerzen in den Gelenken? Da vermuten Ärzt*innen natürlich zuerst rheumatische Erkrankungen. Oder klagen Patient*innen über Bauchschmerzen, liegt häufig der Verdacht einer Gastritis nahe. Und wenn insbesondere Kinder unter Schmerzen in Händen und Füßen leiden, vermuten Ärzt*innen in erster Linie Wachstumsschmerzen. Doch hinter diesen Beschwerden kann auch die seltene Erkrankung Morbus Fabry stecken! Ärzt*innen denken allerdings bei diesen Symptomen zunächst an häufigere Erkrankungen, die ähnliche Beschwerden verursachen. Seltene Erkrankungen wie Morbus Fabry begegnen ihnen dagegen nie oder nur selten in ihrem Berufsleben. Deshalb müssen Menschen mit dieser Erkrankung manchmal mehrere Anläufe nehmen, bis die richtige Diagnose gestellt wird. - Aber was ist Morbus Fabry eigentlich?
Der Weg zur richtigen Diagnose
Haben Ärzt*innen aufgrund der vorliegenden Beschwerden den Verdacht, dass es Morbus Fabry sein könnte, kann diese seltene Erkrankung relativ einfach durch spezielle Bluttests bestätigt werden. Diese Tests machen sich dabei ein spezifisches “Merkmal” dieser Stoffwechselstörung zunutze: den Patient*innen fehlt genetisch bedingt das Enzym Alpha-Galaktosidase A (kurz: αGalA). Schon wenige Tropfen Blut reichen aus, um die Aktivität dieses Enzyms zu bestimmen. Ist diese sehr niedrig, steht die Diagnose fest. Bei Frauen ist zusätzlich eine Analyse eines bestimmten Gens (GLA-Gen) notwendig, um die ursächliche Veränderung in der Erbsubstanz nachzuweisen.
Durch diese Tests ist eine frühe Diagnose und damit eine frühzeitige Therapie möglich. Das ist wichtig, denn je eher mit einer individuellen Therapie begonnen werden kann, desto größer ist die Chance, das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern und mögliche Komplikationen zu vermeiden. Mit der sogenannten Enzymersatztherapie, die sich bereits seit über 20 Jahren bewährt hat, wird das fehlende Enzym αGalA ersetzt und kann so den Mangel ausgleichen.
Morbus Fabry - eine seltene Erkrankung mit vielen Gesichtern
Morbus Fabry zählt zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Charakteristisch ist das Fehlen eines bestimmten Enzyms, das in den Lysosomen, den „Recyclingzentren“ der Zellen, für Abbauprozesse veranwortlich ist. Im Falle von Morbus Fabry fehlt das Enzym αGalA, dadurch kommt es zu einem gestörten Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen.
Die Morbus Fabry-Symptome betreffen fast immer mehrere Organe. Frühe Anzeichen können sich bereits im Alter von 4 bis 8 Jahren zeigen. Am häufigsten treten bei Kindern immer wiederkehrende brennende Schmerzen in Händen und Füßen sowie häufige Durchfälle und Bauchschmerzen auf. Daneben gibt es aber noch weitere Beschwerden, unter denen bereits junge Patient*innen leiden: Sie können z.B. nicht oder nur unzureichend schwitzen und vertragen Temperaturschwankungen sowie Hitze und Kälte nur schlecht. Bei ihnen kann es auch wiederholt zu Fieberschüben kommen, für die keine Ursache zu finden ist. Zudem sind sie körperlich nicht so belastbar, was sich z.B. beim Schulsport bemerkbar macht. Sie brauchen öfters Pausen, nicht selten werden sie dadurch von Mitschülern ausgegrenzt. So kann eine noch nicht diagnostizierte Erkrankung zu einer zusätzlichen psychischen Belastung werden.
Das ist Morbus Fabry
- Lysosomale Speicherkrankheit
- X-Chromosomal vererbte Stoffwechselstörung
- Frauen sind häufiger betroffenals Männer, allerdings oft später und weniger schwer
- Häufigkeit: 1 pro 40.000 Einwohner
- Ursache: Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A
- Krankheitsbeginn meist schon bei Kindern
- Mit Medikamenten gut behandelbar
- Verkürzte Lebenserwartung ohne Behandlung
Symptome bei Morbus Fabry
Fabry-Patient*innen: Individuell und einzigartig
So unterschiedlich die Krankheitsverläufe auch sein können, so unterschiedlich und einzigartig sind auch die Patient*innen. Und keine Frage: die Diagnose bringt einige Herausforderungen für die Patient*innen und ihre Angehörigen mit sich. Da ist es gut zu wissen, dass man nicht alleine ist. Mit ihren sehr persönlichen Morbus Fabry Erfahrungsberichten zeigen Patient*innen, wie das Leben mit Morbus Fabry trotz der Erkrankung gut gelingen kann. Und machen so anderen Betroffenen bzw. deren Angehörigen Mut!
So wie Franziska, eine junge Frau, die trotz Morbus Fabry mit beiden Beinen fest im Leben steht. Ihre Diagnose bekam sie mit 25 Jahren. Doch zunächst wurde bei ihr aufgrund ihrer Symptome ein Schlaganfall festgestellt. Zugrunde lag M. Fabry, wie weitere neurologische Untersuchungen in der Klinik dann ergaben. > Erfahren Sie hier ihre ganze Patientengeschichte
Heute lebt sie ein fast normales Leben und hat gelernt, mit ihrer Erkrankung umzugehen. Von ihrer Familie und ihren Kolleg*innen erfährt sie viel Unterstützung. Dafür ist sie dankbar. Ihr Wunsch: “Alles soll so bleiben, wie es ist!”
Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken
Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.
Weitere Informationen
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Referenzen:
Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:30
Mehta A et al. QJM 2010; 103: 641-659