Sandra lebt mit der Diagnose Morbus Pompe

Morbus-Pompe-Tag: Sandra lebt mit der Diagnose Morbus Pompe

Weitere News & Storys von Sanofi in DeutschlandMit 14 Jahren ist Sandra mit einer Entzündung im Auge zum Arzt gegangen, der feststellte: „Das kommt nicht vom Auge, da ist irgendwas in Ihrem Körper nicht in Ordnung.“ Zwanzig Jahre später bekam sie die Diagnose Morbus Pompe. Das ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Sie kommt Schätzungen zufolge bei einem von ca. 40.000 bis 300.000 Neugeborenen weltweit vor. (1)

Diagnose Morbus Pompe: Sandra

Ich habe Morbus Pompe – und ich finde, es wäre schon ein Fortschritt, wenn jeder Betroffene das von sich wüsste!

Sandra

 

Morbus Pompe: Eine seltene Erkrankung

Viele haben noch nie etwas von dieser Erkrankung gehört, und auch für Ärzte ist es oft nicht ganz einfach, sie zu erkennen. Am Morbus-Pompe-Tag am 15. April 2020 machen deshalb Menschen mit dieser Erkrankung, Patientenorganisationen und Ärzte darauf aufmerksam. „Morbus Pompe ist einfach eine Krankheit, die man nicht so kennt. Deshalb ist es wichtig, Ärzte zu informieren, damit sie diese Erkrankung im Blick haben“, meint Sandra.

Die Symptome bei Morbus Pompe entwickeln sich über viele Jahre

Als Kind spielte Sandra Fußball und ist geritten, doch mit Mitte 20 fiel ihr das Laufen immer schwerer, und sie fühlte sich mit der Zeit zunehmend schwächer. Die Ärzte vermuteten lange Zeit eine Muskeldystrophie, also eine Muskelerkrankung, bei der die Muskelkraft verloren geht. Eine endgültige Diagnose wurde aber nie gestellt. Diese Ungewissheit belastete Sandra sehr, auch psychisch. Sie hatte zahlreiche Arztbesuche hinter sich, bis schließlich aufgrund auffälliger Laborwerte – es wurden erhöhte Leber- und Kreatinkinase-Werte festgestellt – an die richtige Diagnose gedacht und diese schließlich gesichert werden konnte: Sandra leidet an Morbus Pompe.

Die Diagnose kam eher durch einen Zufall

Sandra war in einer Reha-Maßnahme und die Diagnose „Morbus Pompe“ war eher ein Zufallsbefund, der sich bei den Untersuchungen in der Klinik herauskristallisierte, als bei Blutuntersuchungen ein erhöhter Wert des Enzyms Kreatinkinase auffiel. Dadurch kam dann der Verdacht auf diese Erkrankung auf.

Bei Morbus Pompe ist der Körper aufgrund eines Gendefekts nicht in der Lage, ein bestimmtes Enzym, die saure α-Glukosidase, ausreichend herzustellen. Die Patienten leiden unter zunehmender Schwäche der rumpfnahen Muskulatur, z.B. fällt das Laufen oder Treppensteigen oder der Sport schwerer, und sie bemerken manchmal muskelkaterartige, brennende Schmerzen. (2)

Sandra befürchtete, dass sie die Diagnose aus dem Leben reißen würde, doch eigentlich war eher das Gegenteil der Fall. Sie ist froh, dass sie nun weiß, was mit ihr los ist. „Und dann habe ich natürlich das große Glück, dass es ein Medikament für diese Krankheit gibt, das ich jetzt bekommen kann“, berichtet sie. 

„Ich bin kämpferischer, seitdem ich weiß, dass ich Morbus Pompe habe“

Sandras Leben hat sich verändert. Am Tag der Diagnose dachte sie: „Ok, diese Krankheit ist es jetzt, und jetzt machen wir das Beste daraus.“ Sie rät auch anderen Patienten dazu, offen über die Krankheit zu sprechen und auch zu Schwächen zu stehen. Der Austausch mit anderen hilft ihr, und sie freut sich, dadurch auch Menschen aus anderen Ländern kennen gelernt zu haben. So hat eine Patientin aus England das Projekt „HOPE auf Reisen“ (3) ins Leben gerufen. HOPE ist ein Plüschtier, ein Faultier, um genau zu sein, das sie immer mit auf Reisen nimmt. Dadurch will sie anderen Mut machen und zeigen, was mit und trotz der Erkrankung möglich ist. Das machen jetzt schon viele andere Pompe-Patienten weltweit; es gibt mehr als 60 HOPEs auf der ganzen Welt, so z.B. in Indien, Neuseeland, Australien und Russland. Aber warum ausgerechnet ein Faultier? „Weil wir ja von der Bewegung her eher langsam sind,“ meint Sandra schmunzelnd. Auch sie verreist mit ihrer HOPE und postet Bilder davon auf ihrer Facebook Seite. Wie die anderen Aktivisten und Aktivistinnen tut sie das, weil es überall auf der Welt Menschen mit Morbus Pompe gibt – sie sind zwar selten, aber nicht allein!

Therapiegebiete: Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.