Kerstin lebt mit der seltenen Erkrankung Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

„Ich finde es wichtig, offen mit meiner Erkrankung umzugehen!“

Kerstin ist 40 Jahre alt und an der seltenen Erkrankung Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), einer erblich bedingten sogenannten lysosomalen Speicherkrankheit erkrankt. Als Kerstin zehn Jahre alt war, fiel ihrer Oma auf, dass sie ihre Finger beim Memoryspielen nicht mehr richtig bewegen konnte. Mit 16 Jahren wurde dann die Diagnose MPS I gestellt. Damals gab es allerdings noch keine Therapiemöglichkeit für die Erkrankung.

Weitere News & Storys von Sanofi in DeutschlandAm 15.05.2020 ist der Internationale MPS-Tag, an dem Betroffene und Patientenorganisationen über die Erkrankung informieren. Es gibt sieben verschiedene MPS-Typen, und die MPS Typ 1 zum Beispiel betrifft nur circa eines von 100.000 Neugeborenen. (1) Da die Erkrankung so selten ist, kennt sie fast niemand – auch viele Ärzte sehen in ihrer gesamten Berufstätigkeit oftmals keinen einzigen Fall. Deshalb dauert es in vielen Fällen auch lange, bis überhaupt die Diagnose gestellt wird.

MPS I beruht auf einem genetischen Defekt, der zu einem Mangel an dem Enzym α-L-Iduronidase führt. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, die Glykosaminoglykane (GAG, früher auch als Mukopolysaccharide bezeichnet) nicht mehr in den Zellen abgebaut werden. Sie lagern sich in den Körperzellen an und beeinträchtigen ihre Funktion. (2) Das kann zu verschiedenen Symptomen und Beschwerden führen, mehr dazu hier.

„Fußballspielen ist passé“

Kerstin hat 12 Jahre lang Fußball gespielt. „Ich habe viele Tore geschossen, sogar Kopfballtore“, betont sie. Mit 27 Jahren war aber leider Schluss damit, weil sie die Kondition nicht mehr hatte.  Denn MPS kann Herzbeschwerden verursachen – in Kerstins Fall war sogar eine Operation notwendig – und auch die Bewegungsfunktion beeinträchtigen, wenn die Hüfte, die Knie oder die Fingergelenke betroffen sind. Kerstin bedauert sehr, dass sie dieses Hobby nun nicht mehr ausüben kann.

Wie Kerstin mit ihrer Erkrankung umgeht

Sie ist ganz klar: „Positiv ist an der Krankheit gar nichts. Ich habe allerdings viel über meinen Körper gelernt und kann einschätzen, wenn etwas nicht stimmt.“ Am einfachsten fällt es ihr, mit ihrer Schwester über die Krankheit sprechen. „Ich erzähle ihr alles und sie erzählt mir alles“, beschreibt Kerstin.

Kerstin arbeitet als Erzieherin. Einmal in der Woche hat sie einen freien Tag für die Therapie, bei der das fehlende Enzym durch eine Infusion ersetzt wird. „Natürlich nervt es auch, einmal in der Woche zur Therapie zu gehen“, sagt sie. Andererseits ist sie froh, dass es überhaupt eine Behandlung gibt.

In ihrem Umfeld geht Kerstin ganz offen mit der MPS I um, auch im Job. Aber das ständige Erklären und Entschuldigen ist manchmal auch schwierig für sie. So hat sie jedes Mal ein schlechtes Gewissen, wenn sie wegen der Krankheit bei der Arbeit fehlt – obwohl sie ja weiß, dass sie das nicht beeinflussen kann. Sie will jedoch weder Aufmerksamkeit noch Mitleid. „Ich sage schon, wenn ich etwas brauche!“ versichert Kerstin selbstbewusst.

Kerstin lebt mit der seltenen Erkrankung Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

„Ich möchte so lange arbeiten gehen, wie es geht und selbstständig und unabhängig sein.“

Kerstin kocht sehr gerne und hat große Freude an der Fastnacht. „Während die Kölner nur vier Tage feiern, braucht man bei der schwäbisch-alemannischen Fastnacht schon mehr Durchhaltevermögen“, berichtet sie. Kerstin macht gerne mit, geht aber an den freien Abenden sehr früh ins Bett. Sie ist nicht so fit wie andere, und das muss sie oft erklären. Deshalb ist sie auch gerne zuhause.

Kerstin engagiert sich auch bei der Gesellschaft für MPS e.V., der Patientenorganisation und geht zu den Treffen. Denn gerade weil es nicht viele Menschen mit dieser seltenen Erkrankung gibt, ist sie froh, wenn sie sich mit einigen davon austauschen kann – denn dort muss sie nichts erklären!

Therapiegebiete: Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.

Referenzen:
(1) https://mein.sanofi.de/therapiegebiete/seltene-erkrankungen/mukopolysaccharidose-typ-i
(2) https://www.lysosolutions.de/mukopolysaccharidose/#c255