Natascha Sippel

Natascha Sippel-Schönborn hat Morbus Fabry und engagiert sich als Geschäftsführerin in der MFSH (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.).

Das Krankheitsbild

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Erkrankung. Sie zählt zur Familie der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie tritt relativ selten auf: Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1:40.000. Bei Menschen mit Morbus Fabry lagern Zellen ein Lipid mit der Bezeichnung Globotriaosylceramid (GL-3) ein, das normalerweise durch das Enzym α-Galaktosidase A in den Zellen abgebaut wird. Durch den Gendefekt bei Morbus Fabry produziert der Körper nicht genügend funktionsfähiges α-Galaktosidase A, um Globotriaosylceramid abzubauen. In der Folge reichert sich GL-3 in den Lysosomen der Zellen an. In der Folge kann es zu Schäden in vielen Körpergeweben und Organen kommen.

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Sabine Biermann & Dr. Athanasia Ziagaki

Bei Sabine Biermann vergingen viele Jahre, bis ihre Beschwerden endlich einen Namen bekamen: Morbus Gaucher. Seit sie weiß, was sie hat, kommt sie besser klar, denn sie kann aktiv etwas gegen die Krankheit tun. Dabei unterstützt sie ihre Ärztin. Wie die beiden als Team an einem Strang ziehen, erzählen sie Panagiota im Interview.

Kilian & seine Mutter Evi

Kilian ist sieben Jahre alt und leidet seit seiner Geburt an Morbus Pompe. In der ersten Zeit ging es ihm sehr schlecht, und die Ungewissheit darüber, wie es weitergehen würde, war für die ganze Familie sehr belastend. Heute kann er laufen und sogar Radfahren und geht in die Schule. Wie die Familie mit der Erkrankung umgeht, was ihr hilft und Hoffnung macht, erzählen Evi und Kilian hier im Interview.

Oliver

Oliver hat aTTP und hat gelernt, mit der Erkrankung zu leben. Dabei wird er von allen Seiten unterstützt: „Ob Familie, Freunde oder das medizinische Team – meine Mitkämpfer sind meine wichtigsten Verbündeten.“

MAT-DE-2200289 v1.0-02/2022; Fotos: Sanofi