Das Krankheitsbild

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher tritt Schätzungen zufolge bei 1 : 40.000 bis 1 : 60.000 Menschen auf. Morbus Gaucher wird durch einen Mangel des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursacht. Dieser Mangel wird durch eine genetische Mutation (Veränderung) hervorgerufen. Es kommt bei Morbus Gaucher zu einer Anreicherung des Stoffes Glukozerebrosid, der sich in bestimmten Zellen - den Makrophagen - in Milz, Leber, Nieren, Lungen, Gehirn und Knochenmark ablagert. Neben vielen anderen Symptomen kann die Gaucher-Krankheit auch zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt, dass beide Elternteile (die selbst in der Regel nicht betroffen sind) die genetische Veränderung an ihr Kind weitergeben müssen, damit die Erkrankung auftritt.

Quelle: Rosenbloom BE, Weinreb NJ, Crit Rev Oncog. 2013;18(3):163–75.

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Natascha Sippel

Natascha Sippel-Schönborn hat Morbus Fabry und engagiert sich als Geschäftsführerin in der MFSH (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.).

Kilian & seine Mutter Evi

Kilian ist sieben Jahre alt und leidet seit seiner Geburt an Morbus Pompe. In der ersten Zeit ging es ihm sehr schlecht, und die Ungewissheit darüber, wie es weitergehen würde, war für die ganze Familie sehr belastend. Heute kann er laufen und sogar Radfahren und geht in die Schule. Wie die Familie mit der Erkrankung umgeht, was ihr hilft und Hoffnung macht, erzählen Evi und Kilian hier im Interview.

Oliver

Oliver hat aTTP und hat gelernt, mit der Erkrankung zu leben. Dabei wird er von allen Seiten unterstützt: „Ob Familie, Freunde oder das medizinische Team – meine Mitkämpfer sind meine wichtigsten Verbündeten.“i.

MAT-DE-2200289 v1.0-02/2022; Fotos: Sanofi