Das Krankheitsbild

Morbus Pompe

Bei Morbus Pompe wird das Enzym saure α-Glukosidase aufgrund einer genetischen Veränderung entweder nicht ausreichend gebildet oder seine Aktivität ist eingeschränkt.
Morbus Pompe ist eine sogenannte lysosomale Speichererkrankung. In den Lysosomen – kleinste Zellbestandteile – wird unter anderem der Stoff Glykogen abgebaut. Für den Abbau des Glykogens in den Lysosomen ist das Enzym saure α-Glukosidase verantwortlich. Durch die genetische Veränderung kann der Abbau nicht richtig geleistet werden und das Glykogen sammelt sich in wichtigen Organen wie vor allem der Muskulatur, bisweilen auch dem Herzen und der Leber an, wodurch Funktionsstörungen ausgelöst werden können. Die Erkrankung kann im Säuglingsalter beginnen, es gibt aber auch die in der Jugend oder im Erwachsenenalter beginnende späte Verlaufsform. Die Wahrscheinlichkeit, an Morbus Pompe zu erkranken, liegt weltweit bei 1 : 40.000 bis 1 : 200.000.

Quelle: Schoser B et al., BMC Neurol. 2017;17(1):202

Lerne unsere Rare Disease Fighter kennen!

Natascha Sippel

Natascha Sippel-Schönborn hat Morbus Fabry und engagiert sich als Geschäftsführerin in der MFSH (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.).

Sabine Biermann & Dr. Athanasia Ziagaki

Bei Sabine Biermann vergingen viele Jahre, bis ihre Beschwerden endlich einen Namen bekamen: Morbus Gaucher. Seit sie weiß, was sie hat, kommt sie besser klar, denn sie kann aktiv etwas gegen die Krankheit tun. Dabei unterstützt sie ihre Ärztin. Wie die beiden als Team an einem Strang ziehen, erzählen sie Panagiota im Interview.

Oliver

Oliver hat aTTP und hat gelernt, mit der Erkrankung zu leben. Dabei wird er von allen Seiten unterstützt: „Ob Familie, Freunde oder das medizinische Team – meine Mitkämpfer sind meine wichtigsten Verbündeten.“

MAT-DE-2200289 v1.0-02/2022; Fotos: Sanofi