Fightergeschichten

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Patienteninterview mit Kilian und Evi zu Morbus Pompe

Kilian & seine Mutter Evi

Kilian ist sieben Jahre alt und leidet seit seiner Geburt an Morbus Pompe. In der ersten Zeit ging es ihm sehr schlecht, und die Ungewissheit darüber, wie es weitergehen würde, war für die ganze Familie sehr belastend. Heute kann er laufen und sogar Radfahren und geht in die Schule. Wie die Familie mit der Erkrankung umgeht, was ihr hilft und Hoffnung macht, erzählen Evi und Kilian hier im Interview.

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Das Krankheitsbild

Morbus Pompe

Bei Morbus Pompe wird das Enzym saure α-Glukosidase aufgrund einer genetischen Veränderung entweder nicht ausreichend gebildet oder seine Aktivität ist eingeschränkt.
Morbus Pompe ist eine sogenannte lysosomale Speichererkrankung. In den Lysosomen – kleinste Zellbestandteile – wird unter anderem der Stoff Glykogen abgebaut. Für den Abbau des Glykogens in den Lysosomen ist das Enzym saure α-Glukosidase verantwortlich. Durch die genetische Veränderung kann der Abbau nicht richtig geleistet werden und das Glykogen sammelt sich in wichtigen Organen wie vor allem der Muskulatur, bisweilen auch dem Herzen und der Leber an, wodurch Funktionsstörungen ausgelöst werden können. Die Erkrankung kann im Säuglingsalter beginnen, es gibt aber auch die in der Jugend oder im Erwachsenenalter beginnende späte Verlaufsform. Die Wahrscheinlichkeit, an Morbus Pompe zu erkranken, liegt weltweit bei 1 : 40.000 bis 1 : 200.000.

Weiterführende Informationen zu MORBUS POMPE

Quelle: Schoser B et al., BMC Neurol. 2017;17(1):202

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Interview mit Sabine Biermann und Dr. Athanasia Ziagaki zu Morbus Gaucher

Sabine Biermann & Dr. Athanasia Ziagaki

Bei Sabine Biermann vergingen viele Jahre, bis ihre Beschwerden endlich einen Namen bekamen: Morbus Gaucher. Seit sie weiß, was sie hat, kommt sie besser klar, denn sie kann aktiv etwas gegen die Krankheit tun. Dabei unterstützt sie ihre Ärztin. Wie die beiden als Team an einem Strang ziehen, erzählen sie Panagiota im Interview.

Patienteninterview mit Oliver zu aTTP

Oliver

Oliver hat aTTP und hat gelernt, mit der Erkrankung zu leben. Dabei wird er von allen Seiten unterstützt: „Ob Familie, Freunde oder das medizinische Team – meine Mitkämpfer sind meine wichtigsten Verbündeten.“