„Mein Kind hat die seltene Erkrankung ASMD – wir hatten keine Ahnung, was das ist!“

Nach einem speziellen Bluttest stellte sich heraus, dass der kleine Junge an der seltenen, genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) leidet. ASMD wird auch als Niemann-Pick Typ A/B und Typ B bezeichnet. Als der Arzt der Familie die Diagnose überbrachte, war er den Tränen nahe, denn die Erkrankung kann schnell fortschreiten und es besteht die Gefahr, dass der Gesundheitszustand sich weiter verschlechtert. Daniels Mutter erinnert sich gut an die Situation, die sie damals stark verunsichert hat. „Zu dem Zeitpunkt war ich wieder schwanger – im 7. Monat. Da habe ich mir natürlich große Sorgen gemacht, um Daniel, aber auch um sein Geschwisterkind,“ berichtet sie.

• Extrem selten
  ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency bzw. Saure Sphingomyelinase-Mangel) ist eine extrem seltene, aber schwerwiegende Erkrankung. Sie wird auch als Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B bezeichnet und gehört zu den sogenannten lysosomalen Speichererkrankungen. Schätzungen zufolge tritt die Erkrankung nur bei ca. 4 bis 6 von einer Million Menschen auf.¹.
• Ein Enzym fehlt
  Aufgrund eines genetisch bedingten Aktivitätsmangels eines speziellen Enzyms werden bestimmte Stoffe in den Zellen nicht abgebaut und lagern sich in verschiedenen Organen an. Dadurch beeinträchtigen sie die Funktion dieser Organe.
• Verschiedene Symptome
  In der Regel sind Lunge, Leber und Milz betroffen, aber auch die Blutwerte sind verändert. Leber und Milz können sich stark vergrößern, und Betroffene können unter wiederkehrenden Lungenentzündungen leiden. In schweren Fällen schreitet die Erkrankung schnell fort und kann zu einem frühen Tod führen.
• ASMD kann behandelt werden
  Mit einer sogenannten Enzymersatztherapie können bestimmte Formen der Erkrankung behandelt werden. Das fehlende oder nicht richtig funktionierende Enzym wird dann von außen zugeführt.

Nach dem ersten Schock nach der Diagnose machte sich Daniels Mutter auf die Suche nach Informationen zu der Erkrankung. Viel fand sie zunächst nicht, da ASMD oder Niemann-Pick Typ A/B oder B nur extrem selten auftritt. Doch der Kontakt zur Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe und der Austausch mit anderen betroffenen Familien hat ihr sehr geholfen, überhaupt zu verstehen, was ASMD eigentlich ist.

Da zum Zeitpunkt der Diagnose eine spezielle Therapie in den letzten Stadien der Entwicklung war, konnte Daniel im Rahmen eines Härtefallprogramms bereits mit der Behandlung beginnen. Die sogenannte Enzymersatztherapie ersetzt das spezielle Enzym, das Menschen mit ASMD genetisch bedingt fehlt oder das nicht ausreichend aktiv ist. Bei Gesunden sorgt es dafür, dass bestimmte Stoffe in den Zellen abgebaut werden. Denn wenn diese Stoffe nicht abgebaut werden können, lagern sie sich in verschiedenen Organen an und beeinträchtigen ihre Funktion. Ziel der Therapie ist es, diesen Ablagerungen entgegenzuwirken.

Heute ist Daniel fünf Jahre alt und spielt viel mit seiner kleinen Schwester Rosa*, die zur Freude der Eltern gesund auf die Welt kam. Rosa ist jetzt drei Jahre alt und animiert ihren großen Bruder zum Ballspielen, Laufen und Toben. Er geht in den Kindergarten, hat sich mit anderen Kindern angefreundet und spielt mit ihnen. „Das hätte es früher nicht gegeben! Er wollte nur auf den Spielplatz, wenn keine anderen Kinder da waren. Er hat gemerkt, dass er anders ist als die gesunden Kinder,“ berichtet seine Mutter und freut sich über die Fortschritte, die Daniel in der Zwischenzeit gemacht hat.