Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.

ca. 6.000-8.000
seltene Erkrankungen sind bekannt (1)
30 Millionen
Menschen in Europa sind etwa betroffen (2)
Rund 4 Mio.
Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Krankheit (2)

Sanofi Genzyme nimmt bereits seit langem eine Vorreiterrolle bei der Erforschung seltener Erkrankungen ein – insbesondere im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie gehören zu den genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Die Betroffenen können bestimmte Enzyme nicht ausreichend oder gar nicht selbst bilden; deshalb werden verschiedene Stoffwechselprodukte nicht abgebaut. Sie werden stattdessen gespeichert und beeinträchtigen die Funktion der Zellen. Je nachdem, welches Enzym fehlt, kann es zu Störungen und Schädigungen in unterschiedlichen Organsystemen kommen.

Die Lebensqualität der Menschen mit einer lysosomalen Speichererkrankung ist meist erheblich eingeschränkt. Der Bewegungsapparat, lebenswichtige Organe oder auch das Gehirn können betroffen sein, und die Erkrankungen können bereits im Kindesalter auftreten. Wir haben es uns deshalb schon vor vielen Jahren zur Aufgabe gemacht, den Betroffenen mit der Erforschung und Entwicklung von Enzymersatztherapien und weiterer innovativer Behandlungsansätze zur Seite zu stehen und ihr Leben positiv zu verändern.

Wie Pionierarbeit beginnt ...

Tatsächlich hängt die gesamte Firmengeschichte von Sanofi Genzyme eng mit unserem ersten Morbus-Gaucher-Patienten, Brian Berman, zusammen. Morbus Gaucher ist eine der 50 lysosomalen Speicherkrankheiten, bei der die Betroffenen ein Enzym nicht oder nicht ausreichend bilden können. Unsere erste Enzymersatztherapie wurde 1983 für eine klinische Studie zugelassen – davor gab es keine Therapie für Morbus Gaucher. Als einer der ersten wurde Brian Berman in dieser Studie mit biotechnologisch hergestellten Enzymen behandelt – und sein Gesundheitszustand verbesserte sich bemerkenswert. Dieser Erfolg hat uns dazu inspiriert, unsere Forschung voranzutreiben und kontinuierlich weitere Therapien für lysosomale Speichererkrankungen zu entwickeln und weiter zu verbessern.

Erster Morbus-Gaucher-Patient Brian Berman
Brian Berman wurde als einziges Kind in der wegweisenden Studie behandelt. Damals war er drei Jahre alt. Heute ist er erwachsen, berufstätig, Familienvater und Präsident der Nationalen Gaucher-Stiftung in den Vereinigten Staaten.

Den Mangel ausgleichen

Seit der Entwicklung unserer ersten Therapie für Morbus Gaucher haben wir weitere richtungsweisende Leistungen in der Biotechnologie erreicht und produzieren heute verschiedene Enzymersatztherapien. Unsere Produkte sind stark spezialisiert und wir versorgen kleine Patientengruppen sehr individuell. Viele unserer Therapien waren die ersten Behandlungsmöglichkeiten überhaupt, manche sind auch jetzt noch die einzige Therapiemöglichkeit. Heute bieten wir Therapien für die seltenen Erkrankungen Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe und Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) an und forschen in weiteren Bereichen. Aktuell wird eine Enzymersatztherapie für die sogenannte ASMD-Erkrankung (saurer Sphingomyelinase-Mangel) in klinischen Studien geprüft.

Morbus Gaucher tritt bei 1:40.000 bis 1:60.000 Menschen auf.3 Bei dieser Speicherkrankheit herrscht ein Mangel an funktionsfähiger β-Glukozerebrosidase, dem Enzym, das für den Abbau eines Fettstoffs zuständig ist. Dieser reichert sich vor allem in Milz, Leber und Knochen an. Zusätzlich zur Enzymersatztherapie, die als Infusion verabreicht wird gibt es seit 2015 eine Therapie in Form von Kapseln, die die lebenslangen Infusionen ersetzen kann.

Die geschätzte Häufigkeit von Morbus Fabry liegt bei 1:40.000, wobei eine hohe Dunkelziffer vermutet wird4. Es werden aufgrund des fehlenden Enzyms α-Galaktosidase A Fette in den Körperzellen eingelagert. Seit 2001 bieten wir Patienten mit Morbus Fabry eine Enzymersatztherapie, die sich positiv auf alle betroffenen Organsysteme auswirken kann.

Bei Morbus Pompe werden gespeicherte Zuckermoleküle (Glykogen) nicht abgebaut. Stattdessen lagern sie sich in den Muskeln ein und führen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, die je nach Verlaufsform Bewegung, Atmung und Herzfunktion beeinträchtigen kann. Die Wahrscheinlichkeit, an Morbus Pompe zu erkranken, liegt weltweit bei 1:40.000 bis 1:200.0005. 2006 hat Sanofi Genzyme die erste und noch immer einzige zugelassene spezifische Therapie bei Morbus Pompe auf den Markt gebracht. Aktuell werden in klinischen Studien Weiterentwicklungen der Enzymersatztherapie geprüft.

Auch Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) wird durch einen Gendefekt verursacht. Es fehlt das Enzym α-L-Iduronidase, was dazu führt, dass komplexe Zuckermoleküle gespeichert werden, die am Aufbau von Knochen, Knorpel, Sehnen und Haut beteiligt sind. Das kann je nach Verlaufsform und Ausprägung der Erkrankung zu starken körperlichen Einschränkungen führen. Seit 2003 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei frühzeitigem Beginn den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann.

Frühzeitige Diagnosen möglich machen

Bei den lysosomalen Speichererkrankungen ist eine frühe Diagnose und ein möglichst schneller Therapiebeginn vor dem Auftreten irreversibler Schäden für den Behandlungserfolg von großer Bedeutung. Neben der Forschung und Entwicklung von Therapien informieren wir deshalb über diese Erkrankungen, um frühzeitige Diagnosen zu ermöglichen.

Wir stellen Ärzten praxisnahes Wissen kompakt zu Verfügung, damit sie sich besser mit den Krankheitsbildern vertraut machen können. Außerdem unterstützen wir seit 2013 die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speichererkrankungen der ARCHIMED Life Science GmbH. Kontinuierliche Informationen und Serviceangebote bieten Ärzten und Betroffenen umfangreiche, verständliche Erläuterungen zu den Erkrankungen und Therapieverfahren. Zudem unterstützen wir Patientenorganisationen und bekommen durch diesen ständigen Austausch wichtige Anregungen für unsere Arbeit.

Information & Service zu lysosomale Speichererkrankungen

Information & Service

Auf unserem Webportal www.lysosolutions.de informieren wir Ärzte, Patienten und Interessierte ausführlich über lysosomale Speichererkrankungen.

(1) https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/woran-wir-forschen/orphan-drugs-medikamente-gegen-seltene-erkrankungen.html
(2) https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen/?L=0 (Stand 07.01.2020)
(3) Rosenbloom BE, Weinreb NJ, Crit Rev Oncog. 2013
(4) Germain DP, Orphanet, J Rare Dis 2010
(5) Schoser B et al, Neurol 2017