Welttag der Hämophilie – Sanofi erforscht innovative Ansätze zur Behandlung der Bluterkrankheit
Der 17. April ist der Welttag der Hämophilie. Vor mehr als 30 Jahren von der World Federation of Hemophilia (WFH) initiiert, soll der Aktionstag über die sogenannte Bluterkrankheit informieren und aufklären. Hämophilie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Betroffenen nicht über ausreichende Mengen eines bestimmten Blutgerinnungsfaktors verfügen. Dabei gibt es zwei Formen: Hämophilie A (fehlender oder defekter Faktor VIII) und Hämophilie B (fehlender oder defekter Faktor IX).
Bei beiden Formen des Krankheitsbildes kommt es zu spontanen oder anhaltenden Blutungen in Gelenken, Muskeln und Organen. Einer von 10.000 Menschen wird mit Hämophilie A geboren, einer von 50.000 mit Hämophilie B.
Manche derzeitigen Therapien können für die Patienten Einschränkungen und große Herausforderungen im Alltag bedeuten. Um Menschen mit Hämophilie neue Behandlungsmöglichkeiten zu bieten, erforschen Sanofi-Wissenschaftler deshalb drei innovative Ansätze:
- eine neue Klasse von Ersatztherapien für Blutgerinnungsfaktoren mit verlängerter Halbwertszeit
- eine potenziell transformative RNA-Interferenz (RNAi)-Therapie
- eine potenziell kurative Gentherapie
Blutgerinnungsfaktoren mit verlängerter Halbwertszeit
Die bisherigen Standardmedikamente für Menschen mit Hämophilie sind Ersatz-Blutgerinnungsfaktoren, die intravenös injiziert werden. Die Ersatzfaktoren zirkulieren im Blut, bis sie aktiviert werden, um eine Blutung zu stoppen oder auf natürliche Weise wieder abgebaut werden. Dieser Prozess erfolgt so schnell, dass einige Menschen mit Hämophilie A jeden zweiten Tag oder sogar häufiger die Ersatzfaktoren verabreicht bekommen müssen.
Um einen nachhaltigen Schutz gegen Blutungen zu gewährleisten, forscht Sanofi an Ersatzfaktoren, die länger im Blutkreislauf verbleiben und langsamer abgebaut werden sollen. Das soll ermöglichen, länger einen hohen Gehalt an Ersatzfaktor VIII im Blut aufrechtzuerhalten und könnte die Patienten entlasten.
Rebalancing: Ausgleich der Proteine mit RNAi-Therapien
Ein weiterer Therapieansatz, an dem Sanofi arbeitet, benötigt keine Substitution der Faktoren, da er an einer anderen Stelle der Erkrankung greift. Der Gegenspieler zu den Blutgerinnungsfaktoren im Körper ist Antithrombin III. Das Protein ist ein Gerinnungshemmer. Wird es ausgeschaltet, könnte dies die körpereigene Gerinnung effektiver machen und eine Störung der Blutgerinnung abmildern.
Bei der RNAi-Therapie wird ein Antithrombin III-Mangel durch eine RNA-Interferenz künstlich herbeigeführt. RNA ist für die Übersetzung von DNA-Anweisungen in Proteine im Körper verantwortlich. Sanofi-Wissenschaftler forschen an Lösungen für Menschen mit Hämophilie A und Hämophilie B. Dazu verwenden sie kleine, „störende“ RNA-Moleküle (RNAi), um im Körper die Produktion des gerinnungshemmenden Proteins zu verhindern. So zielt die RNAi-Therapie auf einen Ausgleich von gerinnungsfördernden und gerinnungshemmenden Proteinen im Blut.
Gerinnungsfaktoren neu programmieren
Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Gentherapie zielt darauf ab, dies zu ändern. Mit Hilfe von Gentherapien können gesunde Kopien des defekten Gens in den Körper geschleust werden. Bei Hämophilie-Patienten müsste die DNA neu programmiert werden, um den fehlenden Gerinnungsfaktor zu produzieren. Dazu wird ein Retrovirus als Transportmittel benötigt. Sanofi-Forscher untersuchen derzeit, wie eine entsprechend korrigierte DNA mit einem Retrovirus, einem Lentivirus, an die Leberzellen abgegeben werden kann. Das langfristige Ziel ist, damit die Grundlage für eine entsprechende Gentherapie zu schaffen.
Scientist@Sanofi: Unsere Forschenden
Sie erforschen neue Behandlungsmethoden, entwickeln innovative Arzneimittel und übersetzen wissenschaftliche Innovation in medizinischen Fortschritt für Patient*innen: Forschende bei Sanofi.
Weitere Informationen
