Morbus Pompe – Leben mit einer seltenen Muskelerkrankung

Morbus Pompe ist eine chronische und erbliche Erkrankung, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gehört [2,4]. Bei diesen Erkrankungen kommt es durch einen genetischen Defekt dazu, dass essenzielle Prozesse in den Lysosomen – die „Recyclingstationen“ der Zellen – gestört sind [2,4]. Die Funktionen von spezifischen Enzymen sind eingeschränkt. Dadurch geraten der Abbau und die Wiederverwendung bestimmter Stoffe im Körper aus der Balance [2,4].

Bei Morbus Pompe sind besonders die Muskelzellen betroffen, denn die Stoffe, die nicht ausreichend abgebaut werden können, lagern sich in diesen Zellen an und beeinträchtigen ihre Funktion. Die Muskelerkrankung tritt bei etwa einem Menschen von 40.000 bis 1:200.000 auf [5]. Damit ist die europäische Definition, nach der ein Krankheitsbild als selten gilt, wenn es weniger als eine von 2.000 Personen betrifft, „übererfüllt“ [6]. Jedoch wird Morbus Pompe, wie andere seltene Erkrankungen, durch häufigere und alltäglichere Krankheiten in den Schatten gestellt. Das führt dazu, dass es oft Monate oder gar Jahre dauert, bis Betroffene endlich die richtige Diagnose erhalten. [3]

Definition [2,4]

• Morbus Pompe, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung.
• Ursache ist ein Gendefekt, der zu einem Mangel oder einer Fehlfunktion eines wichtigen Enzyms in den Lysosomen führt: Die saure alpha-1,4 Glukosidase (GAA).
• GAA ist für den Abbau von Glykogen (eine Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) verantwortlich – bei Morbus Pompe funktioniert dies nicht mehr ausreichend.
• Die Anhäufung von Glykogen besonders in den Muskelzellen führt zu Muskelschwäche, die fortschreiten und verschiedene Körperfunktionen beeinträchtigen kann.
• Die Krankheit tritt in ihrer schwersten Form im Säuglingsalter auf, kann sich jedoch mit unterschiedlicher Intensität und verschiedenen Symptomen in jedem Alter zeigen.

Häufige Symptome [2,4,7]

• Muskelschwäche, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen und allgemeinen Bewegungen führt.
• Atembeschwerden aufgrund der Schwäche der Atemmuskulatur.
• Bei der schweren Verlaufsform, die bereits im Säuglingsalter Symptome zeigt, tritt oft eine Herzmuskelschwäche auf, während die späte Form hauptsächlich die Skelett- und Atemmuskulatur betrifft.
• Weniger eindeutige Symptome können Kopfschmerzen am Morgen, Erschöpfung während des Tages und ein schlechter Schlaf sein.

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung wird häufig dadurch erschwert, dass die Symptome nicht eindeutig auf genau diese Erkrankung hinweisen, sondern bei einer ganzen Reihe verschiedener Krankheiten auftreten können [2-4]. Nicht selten vergehen mehrere Jahre, bis die Krankheit erkannt wird [3]. Bei Morbus Pompe gibt es jedoch wichtige Hinweise, die die Richtung vorgeben können: Muskelschwäche in Rumpf, Schulter- und Beckengürtel ist eines der deutlichsten Zeichen [2-4,7]. Kopfschmerzen am Morgen, Erschöpfung während des Tages und Atemnot bei Anstrengungen – vor allem, wenn sie eine besondere Belastung für die Atemmuskulatur darstellen, wie z. B. Schwimmen oder Singen – können auf Morbus Pompe hindeuten [2-4,7]. In der Nacht kann die Erkrankung sich durch Atmungsstörungen oder mehrfach unterbrochenen Schlaf kenntlich machen [2-4,7]. Gesetzt den Fall, man kennt die Erkrankung, fügen sich diese Facetten zu einem klaren Bild zusammen – wenn nicht, sieht man nur verstreute, anscheinend nicht miteinander verbundene Hinweise.

Sicherheit gibt ein Enzymaktivitätstest und/oder eine genetische Untersuchung [8]. Ist der Morbus Pompe erkannt, so ist der erste Schritt hin zu einer Therapie der Erkrankung getan.

Die infantile Form von Morbus Pompe wird bei einem Neugeborenen oft erkannt, weil das Kind eine markante Schlaffheit der Muskeln [2,4,9] zeigt. Schwierigkeiten beim Trinken, Schlucken oder sogar Atmen sind die Folgen einer solchen Beeinträchtigung der Muskulatur, die typischerweise auch das Herz betrifft [2,4]. Diese Form von Morbus Pompe erfordert eine besonders schnelle Diagnose, da sie lebensbedrohlich ist [2,4]. Mit der Diagnose stellt sich dann heraus, dass hinter diesen Symptomen eine ernsthafte Stoffwechselerkrankung steckt. Dieses Wissen kann für die Eltern eine schwere Belastung sein, ist aber die Voraussetzung für eine möglicherweise lebensrettende Behandlung.

Für Patient*innen mit Morbus Pompe sind Atem- und Physiotherapie essentiell, um die Lebensqualität zu verbessern und die Mobilität so lange wie möglich zu erhalten [10,11]. Atemtherapie zielt darauf ab, die Atemmuskulatur zu stärken und so die Lungenfunktion zu verbessern und Atembeschwerden zu lindern. Physiotherapie kann dazu beitragen, die Muskelkraft länger zu erhalten, Gelenksteifigkeit zu reduzieren und beweglicher zu bleiben.

Eine professionelle Betreuung ist wichtig, digitale Ressourcen können für Betroffene jedoch eine wertvolle Unterstützung im Alltag bieten. Online-Plattformen und mobile Apps ermöglichen den Zugang zu Übungsprogrammen, Videoanleitungen erleichtern das Erlernen und korrekte Ausführen von Übungen zu Hause. Darüber hinaus bieten Telemedizin-Angebote die Möglichkeit, regelmäßig von zu Hause aus mit dem Therapeutenteam in Kontakt zu bleiben – vor allem für Menschen, deren Beweglichkeit aufgrund der Erkrankung stark eingeschränkt ist, bietet dies eine Chance, kontinuierlich möglichst gut betreut zu sein. Zudem erleichtert das Internet den Kontakt zu anderen Betroffenen, z.B.  durch Patientenorganisationen oder Internetforen.

Der jährlich stattfindende Internationale Pompe-Tag am 15. April bietet einen Anlass, über diese seltene Krankheit zu sprechen, mehr Menschen darüber zu informieren und Menschen mit der Erkrankung dadurch besser zu unterstützen.

Sanofi engagiert sich seit Jahrzehnten für die Erforschung und Therapie des Morbus Pompe: Besonderes Augenmerk liegt auf den Betroffenen und ihren Angehörigen, die mit vielfältigen Informationsangeboten unterstützt werden.

Mehr zum Thema Morbus Pompe gibt es in diesen Podcasts:

Think one, see one, do one, teach one: Was muss auf der Suche nach einem Morbus Pompe beachtet werden? | Zebras on Air (letscast.fm)

Floppy infant und dickes Herz – Hätten Sie an Morbus Pompe gedacht? | Zebras on Air (letscast.fm)