Morbus Pompe: Wie sich mein Leben verändert hat

„Ich habe Morbus Pompe – aber ich bin immer noch der gleiche, auch wenn sich mein Leben verändert hat!“

Markus ist 50 Jahre alt, und seit acht Jahren weiß er, dass er an Morbus Pompe leidet. Schon seit längerem hatte er sich manchmal schlapp und kraftlos gefühlt. Dann kam die Diagnose – und mit ihr der Schock: Er würde nie mehr auf dem Bau arbeiten können, sondern in Frührente gehen müssen. Doch heute geht es ihm gut: Er freut sich über jeden Tag, den er mit seiner Frau und seinem 5-jährigen Sohn verbringen kann, auch wenn er ihn nicht in die Luft werfen kann, weil die Muskelkraft nachgelassen hat.

Morbus Pompe: Wenn die Muskelkraft nachlässt

Weitere News & Storys von Sanofi in Deutschland Bei Morbus Pompe ist der Körper aufgrund eines Gendefekts nicht in der Lage, ein bestimmtes Enzym, die saure α-Glukosidase, ausreichend herzustellen. Die Patienten leiden unter zunehmender Schwäche der rumpfnahen Muskulatur, deshalb kann ihnen das Laufen, Treppensteigen oder der Sport schwerer fallen. Manchmal haben sie auch muskelkaterartige oder brennende Schmerzen.2 „Auf der Baustelle habe ich gemerkt, dass die Kraft immer weniger wurde. Bei bestimmten Maschinen fiel es mir schwer, sie anzubekommen – dann habe ich manchmal einen Lehrling herbeigeholt und eine Ausrede gefunden, warum ich die Maschine nicht selbst anmachen konnte“, erinnert sich Markus.

Die Diagnose war eher Zufall

Selbst Ärzten fällt es bisweilen schwer, die Erkrankung zu erkennen, da sie äußerst selten auftritt. Sie kommt nur bei einem von ca. 40.000 bis 300.000 Neugeborenen weltweit vor.1 Deshalb machen am 15. April, dem Internationalem Morbus Pompe Tag, Patientenorganisationen und Ärzte darauf aufmerksam. „Es war eigentlich eher Zufall, dass ich nach Terminen bei vielen verschiedenen Ärzten schließlich in ein spezialisiertes Muskelzentrum kam, wo dann ein erhöhter CK-Wert festgestellt wurde“, berichtet Markus. Durch den erhöhten Kreatinkinase (CK-) Wert, eines wichtigen Enzyms für die Diagnose von Schädigungen der Herz- und Skelettmuskulatur, kam der Verdacht auf Morbus Pompe auf, der dann in weiteren Tests bestätigt wurde.

Von einem auf den anderen Tag war alles anders

Markus brauchte einige Zeit, um sich nach der Diagnose neu zu orientieren. Zunächst war er einige Wochen in einer Reha-Klinik, und er war froh, direkt danach mit der Therapie beginnen zu können. „Meine damalige Ärztin hat mir erklärt, dass dadurch das Fortschreiten der Erkrankung verhindert werden kann“, berichtet Markus. Heute arbeitet er als Hausmeister für zwei Auftraggeber, die von seiner Erkrankung wissen - über Kopf arbeiten oder schweres Material heben kann er zum Beispiel nicht.

Markus ist 50 Jahre alt, und seit acht Jahren weiß er, dass er an Morbus Pompe leidet.

Alle drei Monate fährt er in die 140 km entfernte Klinik, in der ihn Spezialisten für seltene Muskelerkrankungen betreuen und regelmäßige Verlaufskontrollen durchführen. „Die weite Anreise lohnt sich, ich fühle mich sehr gut betreut und mein Arzt setzt sich sehr für uns Patienten ein“, sagt er. „Meine Infusionstherapie erhalte ich alle zwei Wochen in einer Praxis in der Nähe meines Wohnorts. Toll wäre es, wenn ich die Infusionstherapie irgendwann zu Hause bekommen könnte. Das macht das Ganze einfacher und gibt mir mehr Zeit für meinen Sohn!“ Denn seine größte Freude ist, dass er und seine Frau seit fünf Jahren einen gemeinsamen Sohn haben. Als seine Frau schwanger war, war Markus in Sorge, dass auch sein Sohn an Morbus Pompe leiden könnte. „Die Krankheit ist ja erblich bedingt. Aber mein Sohn ist zum Glück nicht betroffen“, freut sich Markus. Und wenn er den Kleinen auch nicht in die Luft werfen kann – sie machen andere Dinge gemeinsam, und die Bewegung mit ihm, so Markus, hält ihn besser in Schwung als jede Physiotherapie!

 
 
Therapiegebiete: Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.

Quellen
1 https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/morbus-pompe
2 https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe/#c352