„Ich habe Morbus Fabry – und bin dankbar für all die Unterstützung, die ich bekomme!“

Veröffentlicht am: 4. April 2022
„Ich habe Morbus Fabry – und bin dankbar für all die Unterstützung, die ich bekomme!“
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Vor mehr als 10 Jahren merkte Franziska, dass ihr rechter Unterarm taub wurde und sie sich immer unwohler fühlte. Sie ging zu ihrer Hausärztin, die nichts feststellen konnte und sie wieder zur Arbeit schickte. Als nach 24 Stunden immer noch keine Besserung eingetreten war, ging sie zu einem Neurologen, der sie gleich in die neurologische Abteilung des nächstgelegenen Krankenhauses schickte. Mittels MRT wurde die Diagnose schnell gestellt: Franziska hatte einen Schlaganfall. Sie war gerade mal 25 Jahre alt.

Schlaganfall mit 25? Dahinter steckte die seltene Erkrankung Morbus Fabry

Bei weiteren Untersuchungen in der Klinik wurde schnell erkannt, dass Franziska an Morbus Fabry leidet. Die Erkrankung ist selten - sie betrifft nur einen von ca. 40.000 Menschen. Die Betroffenen bilden ein Enzym, die sogenannte α-Galaktosidase A nicht oder nicht in ausreichender Menge. Dadurch werden bestimmte Stoffe (GL3 oder Gb3 genannt) in den Körperzellen nicht abgebaut, reichern sich dort an und können Herz, Niere und Nervensystem schädigen.

Menschen mit dieser angeborenen Stoffwechselerkrankung haben beispielsweise ein erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall – doch in der Regel tritt er erst in einem höheren Alter auf. Wegen der vielfältigen Symptome, die mit Morbus Fabry einhergehen können, z.B. Schmerzen in Händen und Füßen, punktförmige Einblutungen in der Haut, sogenannte Angiokeratome, Magen-Darm-Beschwerden, vorzeitige Ermüdung und geringe körperliche Leistungsfähigkeit, ist die Erkrankung oft nicht leicht zu erkennen.

Franziska fühlte sich schon als Kind oft schlapp und erschöpft. Sie wuchs in einer sportlich aktiven Familie auf, und nach den gemeinsamen Wander- und Fahrradtouren war sie fix und fertig. Starke Magen-Darm-Beschwerden kamen hinzu, bei schulischem Stress bekam sie Fieberschübe oder musste sich immer wieder übergeben. Weil in ihrer Familie jedoch keine Fälle von Morbus Fabry bekannt waren, wurde die Erkrankung erst mit dem Schlaganfall diagnostiziert. Dann wurden auch ihre Geschwister getestet, weil M. Fabry erblich bedingt ist.

Der lange Weg zur Therapie des Morbus Fabry

„Ich hatte keine Ahnung, was Morbus Fabry ist. Meine Schwester sagte nur, das kann man nicht heilen! Ich habe gar nicht verstanden, was mit mir los ist,“ erinnert sich Franziska. Deshalb spricht sie offen über ihre Erfahrungen, um andere zu informieren und ihnen Mut zu machen.

So berichtet sie, dass die Diagnose zwar schnell feststand, doch der Weg zur Therapie noch sehr weit war. Mehrere Jahre vergingen, bis eine Behandlung eingeleitet wurde. Franziska war kein typischer Fall, da ihre Erkrankung auf einer ganz speziellen Mutation, also Veränderung in ihrem Erbgut, beruhte. Außerdem tritt Morbus Fabry häufiger und früher bei Jungen und Männern auf, und als junge Frau mit dieser speziellen Variante der Krankheit passte sie nicht so recht in das klassische Muster. Doch dank des engagierten Neurologen in der Klinik, in der der Schlaganfall diagnostiziert worden war und der ihr über viele Jahre zur Seite stand, konnte sie schließlich mit der Enzymersatztherapie beginnen. Seit fünf Jahren erhält sie alle zwei Wochen eine Infusion, die ihr von einem spezialisierten Krankenpfleger zuhause verabreicht wird und die das Fortschreiten der Erkrankung bremsen kann.

Franziska liebt es, in den Bergen zu wandern und lässt sich von ihrer Erkrankung nicht davon abhalten. Heute weiß sie, dass sie einfach mehr Pausen und Erholung einplanen muss.

Franziska liebt es, in den Bergen zu wandern und lässt sich von ihrer Erkrankung nicht davon abhalten. Heute weiß sie, dass sie einfach mehr Pausen und Erholung einplanen muss.

Morbus Fabry ist erblich bedingt

Als Franziska schwanger wurde, war die Sorge groß, dass sie die Veranlagung für die Erkrankung weitergeben könnte. Kurz nach der Geburt wurde ihr kleiner Sohn getestet – negativ! „Ich weiß ja am allerbesten, dass man mit Morbus Fabry gut leben kann, wenn man auf sich selbst und seine Gesundheit achtet und öfter mal eine Pause macht. Aber wir sind trotzdem sehr froh, dass unser Kind gesund ist“, freut sich Franziska. „Natürlich ist es anstrengend, mit der Arbeit, der Familie, der Erkrankung, dann muss ich manchmal einen Schritt zurücktreten und es geht wieder.“ Wichtig ist ihr ein offener Umgang mit der Erkrankung: So wissen bei ihrer Arbeit alle Bescheid und haben Verständnis dafür, wenn sie mal etwas langsamer machen muss.

„Alles soll so bleiben, wie es ist!“

Auch von ihrer Familie erfährt Franziska viel Unterstützung und ist dafür sehr dankbar. Für die Zukunft wünscht sie sich deshalb, dass alles so bleibt, wie es ist – dass ihre Gesundheit stabil bleibt, dass sie weiter ihrer Arbeit als Laborantin in einem milchwirtschaftlichen Betrieb nachgehen kann und dass sie auch in Zukunft viel mit ihrem Sohn und ihrer Familie unternehmen kann. „Ich wünsche mir, dass – egal, was passiert – ich immer das Positive sehen kann!“

Weitere Information zu Morbus Fabry zum Hören in diesem Podcast, in dem ein Betroffener mit Morbus Fabry und seine Ärztin über die Erkrankung, Diagnose und Therapie berichten.

Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.

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