Leben mit der seltenen Krankheit ASMD (Niemann-Pick-Krankheit): J.J. erzählt seine Geschichte

Leben mit einer seltenen Krankheit: J.J. erzählt seine Geschichte

Wenn man ihn so sieht, würde man nicht darauf kommen, dass mit J.J., einem cool aussehenden, tätowierten, 31-jährigen Künstler und Inhaber einer Kaffeebar aus Colorado, etwas nicht in Ordnung ist. Doch wenn er von seinem Leben mit der seltenen Krankheit ASMD (Saurer Sphingomyelinase-Mangel) erzählt, wird schnell klar, dass für ihn vieles anders ist.

Weitere News & Storys von Sanofi in Deutschland ASMD wird auch als Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B bezeichnet. Die Niemann-Pick-Krankheit Typ B ist eine schwere und potenziell lebensbedrohliche Krankheit, die Lunge, Leber, Milz und Herz in Mitleidenschaft ziehen kann.

Endlich Klarheit: J.J. hat ASMD (Niemann-Pick Typ B)

Die Symptome der ASMD können bei jedem Menschen unterschiedlich sein.  Bei J.J. sind sie nicht auf den ersten Blick zu erkennen. Aber schon bei seiner Geburt fiel den Ärzten auf, dass Leber und Milz bei ihm vergrößert waren. Eine drei Jahre lange Odyssee mit unzähligen Tests und vielen Arztbesuchen begann, um herauszufinden, was ihm fehlte. "Meine erste Erinnerung war die Leberbiopsie. Die Erwachsenen versuchten, mich zu überreden, mich mit dieser riesigen Nadel stechen zu lassen", erinnert sich J.J. "Sie haben sich wirklich große Mühe gegeben, es mir so angenehm wie möglich zu machen – aber es war nicht angenehm."  J.J. erinnert sich noch heute deutlich daran, dass er Angst hatte und nicht verstand, was mit ihm los war. Schließlich, im Alter von drei Jahren, ergab eine Hautbiopsie, dass er an ASMD litt.

„Ich hörte eigentlich immer nur ‚Nein‘“

Als er älter wurde, bekam J.J. starke Migräne, und die vergrößerte Milz und Leber verursachten Rückenschmerzen. Am meisten störte ihn jedoch, dass er so viele Dinge nicht machen konnte. "Ich durfte nicht Fahrrad fahren, nicht Fußball oder Hockey spielen, nicht Skateboard fahren, nichts von dem, was ich wirklich gern gemacht hätte. Ich hörte eigentlich immer nur ‚Nein‘“. ‚Nein‘ hört kein Kind gerne, aber für J.J. war es besonders schwer. Er sagt von sich selbst, dass er ein rebellischer Teenager gewesen sei. Oft hielt er sich nicht an die Einschränkungen, die seine Eltern und die Ärzte ihm machten. 

Vor drei Jahren wurde J.J.s Krankheit dann immer offensichtlicher, es zeigten sich weitere Symptome und er musste sich deshalb der Tatsache stellen, dass er Vieles einfach nicht machen kann. "Ich ging eine Treppe hinauf und war völlig außer Atem. Es gab eine Menge einfacher Dinge, die ich vorher machen konnte, und das ging dann nicht mehr. Das war echt entmutigend für mich", erzählt J.J.. Und trotz allem – sein Leben mit ASMD heute beschreibt er so: "Ich fahre gerne Motorrad, mache Kunstprojekte, gehe gerne spazieren und besuche Konzerte. Aber wir sind in Colorado, da ist die Luft ziemlich dünn und das merke ich auch“.

ASMD beeinflusst seine Lebensplanung

Der Umgang mit diesen neuen Symptomen und den Einschränkungen, die sie verursachen, war ein echter Wendepunkt in J.J.'s Leben. Es hat ihn dazu motiviert, sein Leben grundlegend zu verändern, über persönliche Beziehungen und seine Zukunftspläne nachzudenken. "Als ich so im Alter von 27 Jahren diesen Wendepunkt erreicht hatte und mir klar wurde, dass mein Leben nicht so aussehen würde, wie das Leben all meiner Freunde, und wie eine Beziehung sein sollte, da dachte ich auch darüber nach, Kinder zu haben und wollte meiner Freundin eigentlich einen Heiratsantrag machen. Aber das war dann sehr schwierig, denn sie würde sich dann für ein Leben mit jemanden entscheiden, das, naja, anders sein würde.“ J.J. hat sich deshalb entschlossen, nicht zu heiraten und keine Kinder zu haben - Entscheidungen, die ihm alles andere als leichtgefallen sind.

J.J. spricht über die Krankheit – damit andere sich weniger einsam fühlen

Er hat lange darüber nachgedacht, welchen sinnvollen Beitrag er leisten könnte, und dazu gehört es für ihn nun auch, offener über seine Krankheit zu sprechen und sich mit anderen ASMD-Patienten auszutauschen.  "Die meisten Leute wussten nicht, dass ich Niemann-Pick hatte. Ich habe früher mit meinen Freunden nicht darüber gesprochen, weil ich nicht krank aussehe. Ich hätte also immer mit Fragen rechnen müssen, auf die ich keine Antworten hatte.“ Doch schließlich erkannte J.J., dass er anderen Menschen, die mit dieser seltenen Erkrankung leben, helfen kann, wenn er über seine Krankheit spricht: sie fühlen sich dann weniger einsam damit. "Es ist wichtig für mich, meine Geschichte hier zu erzählen, weil ich mich als Kind wirklich allein gefühlt habe und mich eigentlich auch als Erwachsener noch immer allein fühle.“

Sich aktiv in die ASMD-Community einzubringen, hat J.J. geholfen – er fühlt sich nicht mehr so einsam und ist dankbar dafür, dass er sein Leben so leben kann, wie er das tut. Durch den Kontakt mit anderen Patienten weiß er nun mehr darüber, wie die Krankheit fortschreiten kann, und dass es Menschen gibt, die schwerer von ASMD betroffen sind als er selbst. Er hofft, dass er besonders Kindern mit ASMD seine positive Einstellung und Hoffnung für die Zukunft vermitteln kann.

Heute versucht J.J., so viel wie möglich am Leben teilzuhaben - er ist künstlerisch aktiv, hat eine Kaffeebar und fühlt sich als Teil einer Community, zu der er seinen Beitrag leistet. Er konzentriert sich darauf, jeden Augenblick bewusst zu leben und seine Geschichte zu erzählen, um anderen zu helfen. "Ich höre anderen Menschen zu, um ihre Erfahrungen, ihre Schwierigkeiten und ihre Entwicklung zu verstehen. Ich möchte da sein, um sie zu unterstützen.“

J.J., Niemann-Pick-Krankheit Typ B-Patient

Es ist wichtig für mich, meine Geschichte hier zu erzählen, weil ich mich als Kind wirklich allein gefühlt habe und mich eigentlich auch als Erwachsener noch immer allein fühle.

J.J., Niemann-Pick-Krankheit Typ B-Patient

 
 
Therapiegebiete: Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Seltenen Erkrankungen Aufmerksamkeit schenken

Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt sehr viele, und sie stellen Betroffene und Ärzte vor besondere Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.